人工助孕医院:线粒体DNA突变怎遗传阻断?
2025/6/30 16:31:55 点击:
线粒体疾病母系遗传的阻断技术包括纺锤体移植(ST)与极体移植(PB),2025年数据显示ST技术活产率达61%。
操作关键点:供体卵子线粒体异质性需<1%,移植过程在Oosight系统下于30秒内完成,培养液添加MitoTEMPO(10μM)维持膜电位。
适应症严格限定:确诊为m.3243A>G等致病突变的携带者,且异质性>60%。胚胎需经三重验证:移植前PGT-M筛查核DNA突变,qPCR检测mtDNA异质性<5%,囊胚期代谢组分析确认ATP产量>2pmol/胚胎。
伦理委员会审批时需重点评估:供体匿名制度、后代知情权及长期随访机制。目前全球登记在案的线粒体置换婴儿已达217例,未发现重大出生缺陷。
操作关键点:供体卵子线粒体异质性需<1%,移植过程在Oosight系统下于30秒内完成,培养液添加MitoTEMPO(10μM)维持膜电位。
适应症严格限定:确诊为m.3243A>G等致病突变的携带者,且异质性>60%。胚胎需经三重验证:移植前PGT-M筛查核DNA突变,qPCR检测mtDNA异质性<5%,囊胚期代谢组分析确认ATP产量>2pmol/胚胎。
伦理委员会审批时需重点评估:供体匿名制度、后代知情权及长期随访机制。目前全球登记在案的线粒体置换婴儿已达217例,未发现重大出生缺陷。
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